姓名：徐潮

　　山东省立医院内分泌代谢病科

　　博士生导师，主任医师，研究员

　　泰山学者青年专家

　　山东省发改委疑难罕见病精准化诊疗中心负责人

　　山东省卫生健康领军科创团队项目带头人

　　学术兼职：

　　中华医学会糖尿病分会青年委员，

　　中华医学会内分泌学分会罕见病学组委员，

　　中国生物物理学会临床罕见代谢病分会副会长，

　　山东省康复医学会罕见病分会主任委员

　　山东省老年学会糖尿病分会副主任委员，

　　山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员，

　　山东省医学会罕见疾病分会委员兼理事，

　　个人情况总结：1976年7月出生，从事医教研一线工作25年，围绕内分泌代谢罕见病的机制与诊疗策略，系统开展转化医学研究，取得系列创新成果：基因水平确诊40余种罕见病，发现120余种新的基因突变位点，积累并描绘了具有中国人群特点的遗传变异图谱，揭示基因型-表型关系；牵头建立罕见病专病数据库与国家级生物样本库，率先揭示骨硬化症、成骨不全症等多种罕见病的关键致病分子机制，建立骨硬化症、Gitelman综合征专利检测技术；创新发展了基于基因型-表型的分子诊断技术，实现遗传性骨病与Gitelman综合征高效、快速诊断；提出成骨不全症新的分型模式；基于基因分型建立早期精准治疗及产前诊断策略，提高疗效，切断遗传链；针对多种遗传性骨病动物模型，应用干细胞及基因治疗，明显改善疾病表型。自主研发了罕见病智慧化管理系统，实现罕见病全程、规范管理。撰写了《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》，在全国率先成立罕见病门诊及低血磷性佝偻病多学科门诊。带领团队获批山东省发改委补短板强弱项重点项目——疑难罕见病精准化诊疗中心，主持国家重点研发计划分课题1项，国家自然科学基金5项，在J Hepatol、J Bone Miner Res等期刊发表SCI论文70余篇，授权国家发明专利3项转化2项，以主要完成人获国家科技进步二等奖1项，山东省科技进步一等奖1项，山东省医学科技奖二等奖1项。

　　作为核心成员建立了科创中国内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗创新基地、山东省内分泌代谢疾病防治工程技术研究中心、山东省罕见病质量控制中心、山东省内分泌代谢疾病干细胞与基因治疗工程技术研究中心、山东省罕见病规范化培训中心等研究平台。

　　科研项目

　　学习工作简历

　　代表性论文

　　1.Song Y,Xu C, Shao S, Liu J, Xing W, Xu J, Qin C, Li C, Hu B, Yi S, Xia X, Zhang H, Zhang X, Wang T, Pan W, Yu C, Wang Q, Lin X, Wang L, Gao L, Zhao J.Thyroid-stimulating hormone regulates hepatic bile acid homeostasis via SREBP-2/HNF-4α/CYP7A1 axis.J Hepatol.2015 May;62(5):1171-9.并列第一IF=30.083

　　2.Yan F, Wang Q, Lu M, Chen W, Song Y, Jing F, Guan Y, Wang L, Lin Y, Bo T, Zhang J, Wang T, Xin W, Yu C, Guan Q, Zhou X, Gao L,Xu C, Zhao J.Thyrotropin increases hepatic triglyceride content through upregulation of SREBP-1c activity.J Hepatol.2014 Dec;61(6):1358-64.并列通讯IF=30.083

　　3. Yingzhou Shi, Hang Dong, Shiwei Sun, Xiaoqin Wu, Jiansong Fang, Jianbo Zhao, Junming Han, Zhongyue Li, Huixiao Wu, Luna Liu, Wanhong Wu, Yang Tian, Guandou Yuan, Xiude Fan, andChao Xu. Protein-centric omics analysis reveals circulating complements linked to non-viral liver diseases as potential therapeutic targets. Clinical and Molecular Hepatology, https://doi.org/10.3350/cmh.2023.0343 2023 Dec 7. [Epub ahead of print].通讯IF=11.19

　　4. Li Z, Wu H, Wei S, Liu M, Shi Y, Li M, Wang N, Fang L, Xiang B, Gao L,Xu C, Zhao J. R158Q and G212S, novel pathogenic compound heterozygous variants in SLC12A3 of Gitelman syndrome. Front Med. 2022 Dec;16(6):932-945. doi: 10.1007/s11684-022-0963-9. Epub 2022 Nov 12. PMID: 36370249.并列通讯IF=9.927

　　5.Xu C, He Z, Song Y, Shao S, Yang G, Zhao J. Atypical pituitary hormone-target tissue axis. Front Med. 2023 Feb 27. doi: 10.1007/s11684-022-0973-7. Epub ahead of print. PMID: 36849623.IF=9.927

　　6. Wang S, Cheng Y, Shi Y, Zhao W, Gao L, Fang L, Jin X, Han X, Sun Q, Li G, Zhao J,Xu C. Identification and Characterization of Two Novel Compounds: Heterozygous Variants of Lipoprotein Lipase in Two Pedigrees With Type I Hyperlipoproteinemia. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jul 18;13:874608. doi: 10.3389/fendo.2022.874608. eCollection 2022.IF=6.055

　　7. Cheng Y, Zhang Q, Li H, Zhou G, Shi P, Zhang X, Guan L, Yan F andXu C(2023) Remnant cholesterol, stronger than triglycerides, is associated with incident non-alcoholic fatty liver disease. Front. Endocrinol. 14:1098078. doi: 10.3389/fendo.2023.1098078IF=6.055

　　8. Wu H, Wang Y, Chen X, Yao Y, Zhao W, Fang L, Sun X, Wang N, Jiang J, Gao L, Zhao J,Xu C. Cell-Dependent Pathogenic Roles of Filamin B in Different Skeletal Malformations. Oxid Med Cell Longev. 2022 Jul 4;2022:8956636. doi: 10.1155/2022/8956636. PMID: 35832491; PMCID: PMC9273461.IF=7.31

　　9.Zhao M, Tang X, Yang T, Zhang B, Guan Q, Shao S, Xue F, Zhang X, Liu Z, Yuan Z, Song Y, Zhang H, Fang L, Yu C, Li Q, Zhang X, Gao L,Xu C, Zhao J.Lipotoxicity, a potential risk factor for the increasing prevalence of subclinical hypothyroidism?J Clin Endocrinol Metab.2015 May;100(5):1887-94.IF=6.134

　　10.Zhao M, Yang T, Chen L, Tang X, Guan Q, Zhang B, Zhang X, Zhang H, Wang C, Xu J, Hou X, Li Q, Yu C, Zhao Y, Fang L, Yuan Z, Xue F, Ning G, Gao L,Xu C, Zhao J.Subclinical hypothyroidism might worsen the effects of aging on serum lipid profiles: a population-based case-control study.Thyroid.2015 May;25(5):485-93.IF=6.506

　　11.Bo T, Yan F, Guo J, Lin X, Zhang H, Guan Q, Wang H, Fang L, Gao L, Zhao J, Xu C.Characterization of a Relatively Malignant Form of Osteopetrosis Caused by a Novel Mutation in the PLEKHM1 Gene.J Bone Miner Res.2016 Nov;31(11):1979-1987.IF=6.39

　　12.Zhong F, Ying H, Jia W, Zhou X, Zhang H, Guan Q, Xu J, Fang L, Zhao J,Xu C. Characteristics and Follow-Up of 13 pedigrees with Gitelman syndrome.J Endocrinol Invest.2019 Jun;42(6):653-665.IF=5.467

　　13. Cheng Y, Chen J, Zhou X, Yang J, Ji Y,Xu C. Characteristics and possible mechanisms of 46, XY differences in sex development caused by novel compound variants in NR5A1 and MAP3K1. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jun 10;16(1):268.IF=4.3

　　14. Yu H, Li C, Wu H, Xia W, Wang Y, Zhao J,Xu C. Pathogenic mechanisms of osteogenesis imperfecta, evidence for classification. Orphanet J Rare Dis. 2023 Aug 9;18(1):234.IF=4.3

　　15. Ying, H., Sun, Y., Wu, H., Jia, W., Guan, Q., He, Z., Gao, L., Zhao, J., Ji, Y., Li, G., &Xu, C. Posttranslational Modification Defects in Fibroblast Growth Factor Receptor 1 as a Reason for Normosmic Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism. Oxid Med Cell Longev. 2020 Nov 21;2020:2358719. doi: 10.1155/2020/2358719.IF=7.31

　　专利

　　1、Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3及其编码蛋白和应用ZL201610368031.1，发明专利，已转化

　　2、骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1及其编码蛋白和应用ZL201610463212.2，发明专利，已转化

　　3、一种小鼠PHEX基因SNP位点及其应用，ZL 2021 1 0823606.5，发明专利

　　获奖

　　1、亚临床甲状腺功能减退的危害及干预，国家科学技术进步奖，二等， 2018年12月12日

　　2、促甲状腺激素调控胆固醇代谢的机制及临床应用，山东省科学技术进步奖，一等，2016年1月14日

　　3、基于基因型表型的遗传性骨病诊疗技术建立与应用，山东省医学科技奖，二等，2023年10月

　　4、遗传性骨病精准诊疗体系建立与临床应用，山东第一医科大学科学技术奖，一等奖，2022年10月