很多人都说当代年轻人的生活越来越精彩了。年轻意味着希望，用无限的活力去享受生活的乐趣，即便面临一时的挫折，也拥有更多成功的可能。

然而，在这精彩世界的背后，有一群被忽视的人，只能戴着”面具”，用颤抖或僵硬的身躯，渴望健康的身体，自由的生活。

颤抖、僵硬、迟缓，罕见的青年型帕金森病病患

21岁的小张（化名）刚进入大学三年，正是风华正茂享受青春的年纪，却患上了罕见的毛病。

“一开始只是休息时手抖，还以为是打篮球过多导致的运动过度，谁知道这种情况一直没有改善。起初，我并没有当回事，两三年后却发现症状逐渐加重，就像身体接收不到大脑的意识一样，手臂变得僵硬，动作也开始不灵活了，躺着难受、坐着也难受，朋友说我‘脸上表情也逐渐变少，人也抑郁了’，被朋友们戏称为‘颤抖的面具男孩’。痛苦之下，我去了医院就诊，几经波折，检查结果出来了，华山医院神经外科主任医师胡杰教授告诉我，我很可能得了帕金森病。”小张回忆自己的就诊情况，至今仍然不敢相信。

其实，年轻人得帕金森病虽然罕见，但确实存在，还被列为罕见病之一。罕见病，是指发病率很低、很少见的一些疾病种类，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。在我国，罕见病患者超过1000万人。2018年5月22日，我国正式发布《第一批罕见病目录》，涉及121种疾病。帕金森病（青年型、早发型）名列其中，为第87条。

据华山医院功能神经外科亚专科主任医师胡杰教授介绍，青年人得帕金森病，被称为“早发型帕金森病（early-onset Parkinson disease）”。早发型帕金森病定义为发病年龄小于40岁（也有研究以小于50岁为界），属于神经系统变性疾病。其中青年型帕金森病（young-onset Parkinsons disease, YOPD）发病年龄在21～40岁，青少年型帕金森病（juvenile Parkinson, JP）发病年龄在20岁以下。青年型帕金森病不同于中老年起病的帕金森病，病因中遗传因素占主导，有些就是单基因遗传病。

早发型帕金森病的发病症状与晚发型帕金森病相似，症状包括：静止性震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍等，在发病各年龄段均可见到，症状出现时间及程度因人而异、因年龄而异。

早发现早诊断早治疗，DBS手术成为新希望

早发型帕金森病发生在患者人生中最青春的年纪，疾病对其生活、学习、工作和成长造成巨大的影响，因此，早发现、早诊断、早治疗，延缓疾病进展，保持生活质量，尽快恢复他们正常的生活和心态，成为诊疗主要目的。目前为止，帕金森病有多种治疗手段，包括药物、手术和功能康复。药物是帕金森病的首选治疗手段，大量研究报道青年型帕金森病对左旋多巴反应良好，但左旋多巴所诱发的异动症及症状波动出现频率高且影响程度高，开始治疗数月即可出现。

胡杰教授指出，一般来说，帕金森病药物疗效的“蜜月期”是3到5年，当“蜜月期”过后，药物的疗效逐渐下降，会出现剂末恶化、开-关现象、异动症等药物诱导的副作用症状，青年型帕金森病患者出现美多芭相关的运动并发症相对晚发型帕金森病患者更早、更严重，药物的调整在改善运动并发症和缓解运动症状这两个方面存在明显的分歧，严重影响患者的工作和生活，对于仍需承担重要社会角色的青年型帕金森病患者来说，在这个阶段接受脑深部电刺激术（DBS）是更佳的治疗选择，大多数患者可明显改善症状，恢复到比较正常的工作和生活状态。

脑起搏器，从医学上来讲就是“脑深部电刺激术”，俗称“脑起搏器”，英语名字是：Deep Brain Stimulation，简称 “DBS”。脑起搏器是利用脑立体定向手术在脑内特定神经核团（位于双侧大脑深部一些功能相似的神经细胞聚集体）的位置植入电极，通过电刺激调控异常电活动的神经元，从而起到控制帕金森病的症状、恢复生活自理能力的作用。

该手术相对于毁损手术的优势在于微创、安全、可逆、可调节，目前，对帕金森病而言，是神经外科领域里的首选治疗手段。1987 年，法国医生 Benabid 携手美敦力共同研发并成功开展了全球首例脑深部电刺激（DBS）手术。1999年，美敦力DBS疗法进入中国，开启中国外科手术治疗帕金森病的新篇章。 2012年，美敦力ACTIVA系列神经刺激器进入中国市场；同年，《中国帕金森病脑深部电刺激疗法专家共识》在中国两大重要学术期刊发布。截止目前，美敦力脑起搏器的临床应用已超过30 年，美敦力和全球医生已为超过73个国家带来了DBS疗法，，该疗法在国内发展20余年，治疗的安全性和有效性得到公认，可以用于治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、癫痫等多种疾病。目前，全球有17.5万包括帕金森病在内的运动障碍患者接受了美敦力DBS疗法。

胡杰教授指出，对于确诊为青年型帕金森病的患者来说，如果运动症状或并发症已影响正常生活工作，建议早做脑起搏器手术，早获益。帕金森病虽然无法治愈，但可以通过延缓疾病的进程，保持良好的日常活动能力和较高的生活质量，不影响生存寿命。青年型帕金森病患者，正处于人生的起步和发展阶段，早期规范诊疗对于恢复正常的生活、健康的心态，至关重要。

关爱罕见病患者，让生命更加多彩

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。国际罕见病日官方网站公布了2022年主题海报与宣传物料，今年的国际主题是“Share Your Colours”。面对如青年型帕金森病这样的罕见病，痛苦的不只是患者，还有其背后千千万万的家庭。疾病不仅给患者带来了颤抖、僵硬、动作迟缓等身体上的痛苦，更带来了隐藏在“面具脸”背后的抑郁和悲观，使生活失去色彩。随着科技的进步和医学的发展，相信会有越来越多的疗法，减轻患者的病痛，造福更多家庭，让生命因此不凡。在此过程中，让我们携手，共创互助互爱的社会，为爱呐“罕”，让罕见病不再罕见。